בדיקת מי שפיר וסיסי שליה

מה חשוב לדעת על בדיקות סיסי שליה, דיקור מי שפיר והפחתת עוברים?

כשהיריון מתקדם, כך גם הצורך בקבלת החלטות רפואיות מורכבות.
בדיקות גנטיות במהלך ההיריון מאפשרות להורים לקבל מידע מעמיק
על מצבו הבריאותי של העובר ולהיערך בהתאם. במאמר זה נפרט על
בדיקות מרכזיות: בדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר.

בדיקת סיסי שליה: תשובות מוקדמות וחשובות

בדיקת סיסי שליה, הנחשבת לאחת הבדיקות המוקדמות במהלך ההיריון,
נועדה לבדוק את הצ'יפ הגנטי (CMA). הבדיקה מתבצעת בין השבועות
11 ל-14 להריון, ומאפשרת גילוי מוקדם של מצבים גנטיים שונים.
בבדיקה זו ניתן גם לבצע בדיקות נוספות כמו ריצוף גנטי
(אקסום או גנום).

כיצד מתבצע ההליך?

ישנן שתי דרכים עיקריות לנטילת הדגימה מהשליה:

• גישה וגינלית (לדנית):
  צינורית עדינה מוחדרת דרך צוואר הרחם.
• גישה בטנית:
  מחט מוחדרת דרך דופן הבטן, בדומה לדיקור מי שפיר.

החומר שנאסף נשלח למעבדה. תשובת ה"ציפ הגנטי" והריצוף הגנטי
(גנום או אקסום אם צריך) מתקבלת תוך 3 שבועות. במקרים של סיכון
גבוה לתסמונת דאון או שינויים בכרומוזום 13, 18, 21 או
כרומוזומי המין (X,Y), ניתן לבצע בדיקה מהירה ולקבל תשובה לגבי
כרומוזומים אלו תוך מספר ימים.

אם הבדיקה מתבצעת בגישה וגינלית, נדרשת הכנה הכוללת שתיית מים
ומילוי שלפוחית השתן.

בעבר, הבדיקה נחשבה למסוכנת יותר מדיקור מי שפיר, מחקרים
עדכניים מצביעים על תוספת סיכון דומה.

דיקור מי שפיר

דיקור מי שפיר מתבצע בשלב מאוחר יותר של ההיריון, בין השבועות
17 ל-22. בבדיקה זו נבדקים בדומה לבדיקת סיסי שליה ה"ציפ הגנטי"
וריצף גנטי אם דרוש.

כיצד מתבצע ההליך?

מחט עדינה מוחדרת דרך דופן הבטן אל שק מי השפיר, ונשאבת דגימת
מי שפיר המכילה תאים עם חומר גנטי שנשלחת למעבדה. תוצאות הבדיקה
מתקבלות לאחר שלושה שבועות. במקרה של תשובה חריגה האישה תופנה ליעוץ גנטי.

אפשרות לתוצאות מהירות

גם בהליך זה ניתן גם לבחור בבדיקה מהירה ל-5 כרומוזומים מרכזיים
(21, 13, 18, X, Y) בתוספת תשלום. תוצאות אלה נמסרות בתוך מספר
ימים.

הפחתת עוברים: להבטיח היריון בריא יותר

כאשר מדובר בהיריון מרובה עוברים, במיוחד שלושה עוברים או יותר,
או במקרים בהם מתגלה מום בעובר אחד, עולה לעיתים הצורך בהפחתת
עוברים. ההליך נועד להפחית סיכונים כמו לידה מוקדמת או סיבוכי
פגות או לידת עובר שאובחן כפגום בהריון מרובה עוברים.

מה כולל ההליך?

בדומה לדיקור מי שפיר, גם הליך זה מתבצע בהנחיית אולטרסאונד,
המאפשרת זיהוי מדויק של העוברים. הבחירה בהפחתה נעשית לעיתים
קרובות בשבוע ה-12-14, לאחר בדיקות כמו שקיפות עורפית וסקירה
ראשונית של עוברים. מומחים מובילים, כמו ד"ר הר-טוב, מסייעים
בתהליך קבלת ההחלטות.

לקראת החלטה מושכלת

הבחירה לעבור בדיקות גנטיות והליכים נלווים במהלך ההיריון אינה
פשוטה, אך היא מאפשרת קבלת החלטות מודעת ומושכלת. חשוב להתייעץ
עם מומחים, לשקול את כל המידע ולהתאים את ההליך למצב הרפואי
ולצרכים האישיים.